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α-地中海貧血基因檢測試劑盒


| 背景概述


地中海貧血(Thalassemia),又稱海洋性貧血,簡稱地貧,是由于人體珠蛋白基因突變或者缺失而導致某種珠蛋白鏈合成障礙,造成α、β-珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡而導致的溶血性貧血。本病廣泛分布于世界許多地區,東南亞即為高發區之一。我國長江以南各省區尤其是廣東、廣西、四川多見,全國均有散發病例。


1、預防地中海貧血,優生優育是關鍵

一般來說,如果兩名屬統一類型的地中海貧血患者結合,便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病,需抽血進行肽鏈檢測和基因分析,鑒于本病缺少根治的方法,臨床中、重型預后不良,故在婚配方面醫生應向有陽性家族史的患者提出醫學建議,進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,做到優生優育。


2、α地中海貧血的臨床表現與檢測的必要性:


基因類型

臨床類型

癥狀

αα/αα

正常人


-α/αα或αTα/αα

靜止型

無癥狀

--/αα、-α/αTα或ααT/ααT或-α/-α

輕型

(標準型)

輕度貧血

--/-α或--/ααT

血紅蛋白H病

溶血性貧血

--/--

Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥

胎兒水腫


地貧是世界上發病率最高、危害性最大的單基因遺傳性疾病。由于一直未找到理想藥物,地中海貧血的治療已成為世界性難題。定期輸血和使用抗生素能改善患者生活質量并延長壽命,骨髓干細胞移植是根治地貧的唯一方法 ,但價格昂貴,且這一治療只有當少部分患者骨髓與捐贈者骨髓相匹配時才有效,此外骨髓移植過程也充滿風險,并可導致死亡。

開展地貧篩查,指導合理婚配,并通過婚前、孕期或產前夫婦雙方的篩查,對于重型地中海貧血-高危胎兒進行產前基因診斷、防止該病重癥患兒出生是目前國際公認的首選預防對策,也是防治地貧最為行之有效的辦法。


| 產品特點

1、 結果準確可靠,避免漏診:

α-地貧基因型為-α3.7/αα、-α4.2/αα(這2種基因攜帶者臨床上幾乎無癥狀),血常規MCV、MCH指標可能正常,基因檢測能避免對這些類型的漏診,提供準確的輔助診斷手段。

2、良好的精密度和靈敏度:

精密度試驗表明:批內和批間重復性好,條帶位置一致。分析檢測限試驗結果表明:本試劑盒能穩定檢測出基因組DNA的最低濃度為2ng/μL。

3、 自動化檢測系統:

全血樣本的處理適配于全自動核酸提取系統,操作簡單,通量大,能夠節約大量的時間及人力成本。

4、可檢測α-地貧-THAI型缺失型基因:

可檢測罕見基因型THAI型缺失型,對α-地貧的遺傳咨詢和產前基因診斷具有重大意義。


| 產品性能

產品名稱

α-地中海貧血基因檢測試劑盒(gap-PCR法)

核酸提取技術

超順納米磁珠法

樣本類型

抗凝全血(所用抗凝劑為枸緣酸鈉或EDTA,不能使用肝素抗凝)

檢測基因型

--SEA3.74.2--THAI

檢測下限

2 ng/μL

已獲證書 NMPA

| 臨床應用


       1、優生優育,為孕前、產前篩查提供重要依據

       2、避免重型地貧患兒出生,減輕家庭及社會負擔

       3、可用于地貧高危高發地區篩查




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