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遺傳性阿爾茨海默癥基因檢測

| 背景概述


阿爾茨海默癥是一種不可逆的中樞神經系統退行性疾病,主要是大腦特定區域的神經細胞結構和功能的損傷,以致造成顯著的大腦區域萎縮。早期患者近記憶力下降、計算能力下降,中期患者遠記憶力下降,晚期則是言語、記憶力喪失,大小便失禁,長年臥床,一般死于感染等并發癥。

根據國際阿爾茨海默病協會(ADI)發布的《2016年全球阿爾茨海默病報告》,截止2015年,全球共有約4700萬人有記憶力喪失的現象,而隨著人類壽命的延長,2050年這一數值有望升至1.315億人。另據世界衛生組織(WHO)的數據,AD是導致癡呆最常見的原因,約占所有老年癡呆癥病例的60%~70%,全球范圍內,65歲以后AD的發病率每5年增加1倍。阿爾茨海默癥分為家族性和散發性,所占比例分別為25%和75%,其中家族性阿爾茨海默癥根據發病年齡分為早發型(<65歲)和晚發型(>65歲),所占比例分別為5%和95%。60%~80%的晚發型AD是可以遺傳的。


| 服務內容

阿爾茨海默癥基因檢測采用PCR捕獲測序技術,檢測阿爾茨海默癥發生發展相關的APP、PSEN1、PSEN2、APOE等基因變異,結合現有疾病發生與基因變異間的風險評估系統,準確評估受檢者患病風險,對阿爾茨海默癥提前采取預防干預手段,早發現、早干預、早治療。


| 檢測周期


| 檢測優勢/適用人群

1、有老年癡呆家族史的人群;

2、需要了解自身健康的人群;

3、患有腦血管病、糖尿病、高血壓等疾病人群。



| 樣本要求

外周血

1.EDTA抗凝管采集5ml靜脈血

2.采血后及時冰袋運輸

唾液

1. 采用專用唾液采集器采集樣本,唾液量不少于2ml

2. 常溫運輸



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