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卵巢癌HRD基因檢測

| 背景概況


同源重組修復(HRR)和PARP作為DNA損傷修復的兩種重要機制,分別參與DNA雙鏈損傷修復和單鏈損傷修復。當HRR基因發生突變,即會出現同源重組缺陷(HRD)。腫瘤細胞往往會利用HRR使細胞免于凋亡,而當腫瘤細胞出現HRD,同時PARP被抑制時,就會產生“合成致死”效應,存在HRD的腫瘤對PARP抑制劑更敏感。



我國乳腺癌患者中5.3%攜帶BRCA1/2突變,2.9%攜帶其他乳腺癌遺傳易感基因,1%攜帶其他腫瘤遺傳易感基因,三陰性乳腺癌中HRD突變頻率較高,致病突變的出現頻率為16%。在高級別漿液性卵巢癌中,HRD比例高達53.5%。除了乳腺癌和卵巢癌外,HRD還存在于前列腺癌、胰腺癌、肝癌等多個癌種中。



| 服務內容

采用HRD14基因panel通過檢測HRD常見高發突變的14個HRD相關基因的全外顯子、部分重要內含子及剪切區,較BRCA1/2檢測覆蓋更多同源重組缺失患者,從而幫助發現更多PARP抑制劑敏感患者,更好的輔助臨床決策。





| 體系突變 & 胚系突變


ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1,BRCA2, BRIP1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, RBBP8, SLX4, XRCC2


| 檢測周期

10個工作日(該周期自接受到合格樣本開始計算)。

| 檢測優勢/適用人群

產品優勢:

接近50%的高級別漿液性卵巢癌患者中存在HRD;

HRD 高值患者比低值患者更受益于含鉑化療方案;

HRD 高值患者比低值患者對PARP 抑制劑更敏感;


適用人群:

適用人群:乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等患者PARP抑制劑、含鉑化療或其他同源重組抑制劑個體化治療。


| 樣本類型

組織:腫瘤組織蠟塊或石蠟切片(FFPE)大于10片,外周血(EDTA抗凝采血管)大于3ml;

外周血:Streck專用采血管10ml。




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